Lüksemburg'un kraliyet ailesi, büyük bir kayıp yaşadı. Prens Frederik, 22 yaşında hayatını kaybetti. Ailesi, ölüm nedeninin nadir görülen PolG hastalığı olduğunu açıkladı. Bu trajik kayıptan sonra, Prens Frederik'in bu hastalığa dikkat çekmek amacıyla kurduğu POLG Vakfı, hastalığın daha fazla insana ulaşmasına yardımcı olmak için önemli bir kaynak haline geldi.
PolG Hastalığı Nedir?
PolG hastalığı, vücudun hücrelerini enerji bakımından yetersiz bırakan ve bu yüzden çoklu organ işlev bozukluklarına yol açan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, enerji üretiminden sorumlu olan mitokondrilerin işlevini bozar. PolG hastalığını, bir batarya gibi düşünebilirsiniz: sürekli tükenen ve asla tam olarak şarj olamayan bir pile benzer.
Hastalığa, POLG geni adı verilen bir genin mutasyonu neden olur. POLG geni, mitokondriyal DNA'nın doğru bir şekilde çoğaltılmasından ve onarılmasından sorumlu olan DNA polimeraz gama adlı enzimi kodlar. POLG genindeki mutasyonlar, mitokondrilerin düzgün çalışamamasına ve bu da organların zamanla işlev kaybı yaşamasına yol açar.
PolG Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
PolG hastalığı, genellikle yaşamın erken dönemlerinde belirtilerini gösterir. Bu belirtiler zamanla ilerleyebilir ve organ yetmezliklerine yol açabilir. İşte PolG hastalığının yaygın belirtileri:
- Kas güçsüzlüğü ve kas erimesi
- Nöbetler (epilepsi)
- Karaciğer yetmezliği
- Göz hareketlerinde kısıtlılık veya göz kapaklarında düşüklük
- Koordinasyon bozuklukları
- Yutma güçlüğü
- Halsizlik ve yorgunluk
- Denge problemleri
- Duyusal sinir hasarları (nöropati)
PolG Hastalığının Tedavisi Var mı?
PolG hastalığının kesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Ancak hastalığın belirtilerini hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli destekleyici tedaviler uygulanabilir:
- Epilepsi ilaçları, nöbetleri kontrol altına almak için kullanılabilir.
- Fizyoterapi, kas gücünü artırmak ve koordinasyonu iyileştirmek için önerilir.
- Beslenme desteği, vücudun enerji ihtiyacını karşılamaya yardımcı olabilir.
Prens Frederik’in yaşamını kaybetmesinin ardından, PolG hastalığının farkındalığı artmış ve hastalığın tedavi edilmesi yönünde daha fazla araştırma yapılması gerektiği bir kez daha vurgulanmıştır. POLG Vakfı, bu hastalık hakkında daha fazla bilgi sağlamak ve tedavi için çözümler geliştirmek amacıyla çalışmalarını sürdürüyor.
