Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, kas güçsüzlüğü ve gelişim sorunları yaşayan erkek çocuklarında öncelikle Duchenne Kas Distrofisi (DMD) teşhisinin yapılması gerektiğini vurguladı.
Prof. Dr. Topçu, Dünya Duchenne Farkındalık Günü'nde bu hastalığın başlangıç ve gelişim süreçlerini detaylandırdı. Hastalığın, kas yapısında bulunan "distrofin" adlı proteinin genetik bir sorun nedeniyle üretilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti. Bu durum, kas yapısının zayıflamasına ve giderek yıkılmasına neden olarak çocuklarda kas güçsüzlüğü ile sonuçlanıyor.
Topçu, DMD'nin ana belirtisinin güçsüzlük ve çabuk yorulma olduğunu ifade etti. Çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme, parmak ucu yürüme ve sık düşme gibi şikayetler görülebiliyor. Ayrıca, kan testlerinde karaciğer fonksiyonlarındaki bozukluklar nedeniyle de bu hastalık teşhis edilebiliyor.
Hastalığın ilerleyici olduğunu ve birçok organ sistemini etkileyebileceğini belirten Topçu, “Hatalı olan protein hem kalpte hem de beyinde bulunuyor. Bu durum zamanla kalpte ve beyinde sorunlara yol açabiliyor. Çocuklarda ilerleyen dönemlerde öğrenme problemleri ve ders başarısızlığı gibi sorunlar da ortaya çıkabiliyor. DMD genellikle erkek çocuklarında görülüyor ve kas güçsüzlüğü ile gelişim problemleri yaşayan tüm erkek çocuklarda öncelikle bu hastalığın araştırılması gerekmektedir,” şeklinde açıklamada bulundu.
Topçu, hastalığın kesinleşmiş ve etkin bir tedavisinin bulunmadığını ancak son yıllarda genetik çalışmaların arttığını dile getirdi. Genetik tedavi için bazı genetik belirteçlerin gerektiğini vurgulayan Topçu, “Mart ayında dünyada onaylanan bir tedavi yöntemi geliştirildi. 6 yaşın üzerindeki DMD hastalığı olan çocuklara uygulanabilirliği konusunda çalışmalar sürüyor ve bu araştırmalar her yıl artarak devam ediyor,” dedi.
