Fetal DNA testi, fetüste genetik hastalık risklerini değerlendirmek için kullanılan bir tarama testidir. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomalilerin yanı sıra cinsiyet kromozomu bozuklukları ve nadir görülen bazı genetik hastalıkları tespit edebilir. Test, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA’yı analiz ederek genetik riskleri belirler.
Fetal DNA Testine Neden yapılır?
Hamilelik sürecinde, bebeğin gelişimiyle ilgili herhangi bir şüphe oluştuğunda ya da anne adayının yaşı, genetik geçmişi veya önceki gebeliklerinde kromozomal hastalık öyküsü varsa fetal DNA testi önerilir. Ayrıca tüp bebek tedavisiyle gebe kalan veya ikiz gebelik yaşayan anne adayları için de bu test, olası genetik riskleri belirlemede önemli bir rol oynar.
Fetal DNA Analizi Nasıl Yapılır?
Anne kanında bulunan hücre dışı DNA (cfDNA), hem plasentadan hem de anneden gelen genetik materyali içerir. Anne adayından alınan basit bir kan örneği ile gerçekleştirilen bu test, fetüste belirli genetik hastalıkların varlığını taramak için kullanılır. Doğumdan kısa süre sonra, bu DNA anne dolaşımından tamamen temizlenir.
Fetal DNA Testinin Güvenilirliği ve Dikkat Edilmesi Gereken Faktörler
Fetal DNA testinin doğruluğu, fetüse ait DNA oranının yeterli olup olmamasına bağlıdır. Testin sağlıklı sonuç verebilmesi için anne kanında belirli miktarda fetal DNA bulunmalıdır. Bunun düşük olması bazı durumlarda testin başarısız olmasına ya da yanlış sonuç vermesine neden olabilir. Fetal DNA miktarını etkileyen bazı faktörler şunlardır:
- Gebelik haftası (10. haftadan önce yapılması önerilmez)
- Anne adayının vücut kitle indeksi (Obezite, fetal DNA oranını azaltabilir)
- Çoğul gebelikler veya tüp bebek yöntemleri
- Anne adayının kullandığı bazı ilaçlar
Fetal DNA testi, trizomi 21 (Down sendromu) gibi hastalıklar için oldukça hassas bir tarama yöntemidir. Ancak her ne kadar yüksek doğruluk oranına sahip olsa da kesin tanı koymaz. Test sonucunun yüksek riskli çıkması durumunda, daha ileri incelemeler için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi tanısal testlerin yapılması gereklidir.
Fetal DNA Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
Fetal DNA testi, doğrudan bir tanı koymaz, ancak belirli genetik anomalilere yönelik risk oranlarını sunar. Çoğu test, sonuçları "düşük risk" veya "yüksek risk" şeklinde raporlar:
Düşük Risk: Bebeğin test edilen genetik bozukluklara sahip olma ihtimali çok düşüktür.
Yüksek Risk: Bebeğin belirli bir genetik hastalık taşıyor olma olasılığı yüksektir, ancak doğrulama için invaziv testler önerilir.
Örneğin, Down sendromu için fetal DNA testi yaptıran bir anne adayının sonucu yüksek riskli çıkarsa, kesin tanı koymak için amniyosentez yapılması gerekir. Test, Down sendromu için yaklaşık %99 doğruluk oranına sahip olsa da, yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar nadiren de olsa görülebilir.
Fetal DNA Testi Hangi Durumlarda Yenilenmelidir?
Bazı durumlarda testin geçerli bir sonuç veremediği görülür. Bu gibi durumlarda ikinci kez numune alınarak testin tekrarlanması önerilir. Alternatif olarak, detaylı ultrason taraması ya da geleneksel serum tarama testleri de uygulanabilir.
Fetal DNA Testi Yaptırılmalı mı?
Fetal DNA testi, özellikle yüksek risk grubundaki gebelere önerilen, güvenilir ve non-invaziv bir tarama yöntemidir. Ancak, her gebeliğe otomatik olarak uygulanması yerine, birinci trimester kombine testin ardından belirlenen risk gruplarına yönelik uygulanması daha maliyet etkin bir yöntem olabilir. Test sonucunun yüksek riskli çıkması durumunda, kesin tanı koyabilmek için invaziv testler yapılmalıdır.
Her anne adayının bireysel sağlık durumu ve risk faktörleri farklı olduğu için, fetal DNA testi yaptırmadan önce mutlaka bir uzman doktorla görüşmek önemlidir.
Kaynak: Acıbadem Sağlık Grubu, Türk Perinatoloji Derneği, Memorial Sağlık Grubu
