SMA hastalığı yüzünden son yıllarda özelllikle sosyal medya üzerinden seslerini duyurup evlatlarının sağlığı için çabalayan ailelerin yardım çığlıklarıyla sık sık karşılaşır hale geldik. Çaresizce yardım bekleyen ailelere vatandaş tarafından da yardım eli uzatılsa da kiminin yüzü gülerken kiminin derdine henüz çare bulunamadı.
SMA hastası çocukların görüntüleri ve anne babaların yardım çığlıkları yürekleri dağlıyor. Peki ülke olarak SMA hastalığı hakkında neler biliyoruz? Devlet neden SMA hastalarına yardım etmiyor? gibi soruların cavaplarını, bu hastalık hakkında daha bilinçli olabilmek adına sizler için araştırdık.
SMA Hastalığı Nedir?
SMA olarak bilinen hastalığın açılımı Spinal Müsküler Atrofidir. SMA, bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Halk arasında "Gevşek Bebek Sendromu" olarak da bilinir. SMA hastalığı, aslında çok nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında görülme sıklığı ise 10 binde 1 iken Türkiye'de bu rakam yaklaşık 6 binde 1’dir.
Bu hastalık, kişinin omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Vücuttaki kasları tutarak hareket kabiliyetini kısıtlayan hastalık, kişilerin hayat kalitesini de düşürmektedir. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Söz konusu hastalığın çeşitleri de bulunmaktadır.
En Ağır Çeşidi: TİP 1 SMA
Tip 1 SMA hastalığı en ağır ilerleyen tiptir. Hastalık doğum öncesi dönemde ve doğumdan sonra ilk 6 aylık dönemde başlar. Tip 1 SMA hastalığı olan doğum öncesi bebeklerin anneleri hamileliklerinin son dönemlerinde bebeğin hareketlerindeki azalmaları fark edebilirler ve bebekler doğduklarında hiçbir destek olmadan oturamazlar, başlarını kaldıramazlar, emmede ve yutmada zorluk çekerler.
Solunum kaslarının etkilenmesi sebebiyle öksürmede güçlük çekerler ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Bütün bunlardan ayrı olarak, Tip 1 SMA hastası bebeklerin yüz refleksleri, harekeleri normal, bakışları canlı ve göz kontağı kurarlar. Beyin fonksiyonları etkilenmediği için çevreye olan dikkatlerinde bir bozulma yoktur. İletişim becerileri güçlüdür.
Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenmiş ancak kendi başlarına ayakta duramayan veya yürümeyen bebeklerde başlar.
Kas zayıflığı ağırlıklı olarak vücudun merkezine yakın gözlemlenir ve alt uzuvlarda üst uzuvlara göre daha fazla etkiler. Ancak genellikle yüz ve göz kasları etkilenmez. Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonlarını sürekli yaşamlarını tehdit etse de genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler.
Tip 3 SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket edebilirler ancak zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir. Bu tipten etkilenen bireylerin bir kısmı ayakta durma ve yürüme yeteneklerini zamanla, ergenlik döneminde kaybeder, ve hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma durumunda kalabilirler.
Tip 4 SMA hastalığı ise Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Bu tipe geç başlangıçlı SMA da denilir. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir ortalama etkiye sahip değildir. Hastalar her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilir ve yaygın olarak hayat boyu hareket yetilerini koruyabilir.
SMA Belirtileri Nelerdir?
☑ Zayıf kaslar ve güçsüzlük
☑ Reflekslerde azalma
☑ Dengeyi sağlamada güçlük çekme
☑ Ellerde titreme
☑ Baş kontrolünü sağlayamama
☑ Beslenme dengeziliği
☑ Cılız ses ve öksürük
☑ Kramp ve yürüme kaybı
☑ Yaşıtlarından geri kalma
☑ Sık sık düşme
☑ Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk çekme gibi belirtileri bulunmaktadır.
SMA Hastalığının Tedavisi Nasıldır?
SMA hastalığının henüz kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Konuyla ilgili çalışmalar ve araştırmalar devam etmektedir. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen nusinersen, Sağlık Bakanlığı onayını 2017 yılında almıştır.
Nusinersen, SMN2 geninden protein üretimini artırmayı hedefler. İlaç şu an için sadece SMA Tip -1 hastalarına uygulanır. Yetişkinler üzerinde henüz klinik bir çalışma ve ilacın yan etkileri üzerinde yeterli araştırma bulunmamaktadır.
SMA hastalığı tedavisi, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılır. Kişinin yaşam kalitesinin arttırılmasının hedeflendiği bu tedavi yaklaşımlarına ek olarak hekim, kapsamlı bir bilgilendirme yaparak hastalığın etkileri azaltmayı hedefler. Kesin bir iyileştirme söz konusu değildir.
Devlet SMA Hastaları İçin Ne Yapıyor?
"Devlet SMA hastaları için ne yapıyor ?" sorusu çokça merak ediliyor.
Türkiye, klinik çalışmalarda etkinlik gösteren, son yıllardaki yaygın kullanımında hastalarda belirli düzeyde iyileşme sağlayan "nusinersen sodyum" etken maddeli ilacının masrafları devlet tarafından karşılanarak hastalara sunuyor.
İlaç 1, 2 ve 3. Tip SMA hastalarına uygulanıyor. Solunum cihazına bağlı ya da beyin fonksiyonlarında kayıp olan Tip 2-SMA hastalarına olumlu bir tesiri olmadığı için ilaç bu durumlarda geri ödeme kapsamı dışında tutuluyor.
İlk 4 doz uygulanmasının ardından bir gelişme kaydedilmeyen hastaların idame dozları da karşılanmıyor.
SGK'den edinilen bilgiye göre, bir dozu 73 bin euro maliyetinde olan ilacı Türkiye'de 1100 aile geri ödeme kapsamında kullanıyor.
Öyleyse Sosyal Medyadaki Anne Babaların Yardım Çağrıları Ne İçin?
İlacın etkili olmadığı SMA hastası bebeklerin ve çocukların son çaresi "gen tedavisi" oluyor. Ancak Türkiye, iyileştiriciliği henüz kanıtlanmamış bu tedaviyi desteklemiyor. Bu sebeple de bu tedavi için SMA hastası çocukların gen tedavisi için maddi destek sağlamıyor. Bu yılın başında gen tedavisiyle iligili açıklama yapan Sağlık Bakanı Fahrettin Koca da durumu şu sözlerle ifade etmişti.
Koca "Gen tedavisi adı altında ortaya atılan yöntemin bilimsel olarak işe yaradığını gösteren şimdilik somut hiçbir veri bulunmamaktadır. Ancak ilaç şirketlerinin oyununa gelerek yapılan kampanyalarla bu durum suistimal edilmektedir. İlaç şirketlerinin baskısı ile çocuklarımızın kobay olarak kullanılmasına izin vermeyeceğiz."
Bu açıklamanın ardından konuyla iligili yeni bir açıklama veya çaresiz yardım bekleyen anne babaların yüzünü güldürecek bir gelişme ne yazık ki kaydedilmedi.
